Oncogenetics

Oncogenetics consultation

In a single family, an unusual number of cancers and/or diagnoses at an early age may suggest a genetic predisposition. Such predispositions are thought to play a major role in some 5% of adult cancer and in certain childhood tumours.
Genetic analysis may identify the causative abnormality and whether family members are or are not carriers. Thus, appropriate preventive and monitoring measures can be put in place.

The Gustave Roussy Genetics Committee consists of professionals from a variety of specialties: oncogeneticists, oncologists, surgeons, laboratory scientists, psychologists, genetic counsellors, gynaecologists, gastroenterologists and radiologists. The committee is responsible for the organisation of general oncogenetic clinics (adult and child) with the goal of identifying genetic predispositions, especially for cancers of the breast and ovary, digestive tract cancers and endocrine cancer. It also makes recommendations for management, some of which can be carried forward at Gustave Roussy.

The team works closely with the other Gustave Roussy organ-specific committees and forms a part of the networks of units managing individuals at risk of cancer:

• the FAR network, with the Institut Curie, for breast cancer
• the Ile de France Network for Predisposition to Tumours of the Digestive Tract (Pred-IdF), with a number of the Paris Public Hospitals and the Institut Curie.

Consultations en oncogénétique

Lors de votre premier appel au secrétariat, quelques questions vous sont posées pour initier votre dossier. Si nécessaire, un questionnaire vous est adressé par courrier. Après étude de ces éléments par l’équipe, un rendez-vous peut vous être proposé. A défaut, un courrier d’explication vous est adressé.

Lors de la consultation, une conseillère en génétique ou un médecin oncogénéticien vous donne une information générale sur le cancer et la génétique. Une vérification de votre arbre généalogique est faite avec vous (historique des cancers des branches maternelle et paternelle de votre famille). Dans certains cas, ces informations seront complétées par l’accès aux dossiers médicaux de vos apparentés.

Un test de génétique, dont l’objectif est de rechercher une éventuelle prédisposition génétique au cancer, peut être proposé dans certains cas. Très encadré par la loi, ce test nécessite un consentement signé. Si vous n’avez pas été atteint de cancer vous-même, ce test, afin d’être le plus utile possible, doit être plutôt réalisé chez l’un des membres de votre famille ayant développé un cancer (en particulier à un âge précoce).

Vous recevez à ce stade une information complète sur les caractéristiques de la prédisposition génétique suspectée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des analyses ainsi que des possibilités de prévention et de traitement qui peuvent être proposées.

Le test de génétique

Réalisé à partir d'une simple prise de sang, le test consiste à identifier une anomalie (mutation) de gènes spécifiques à l'origine d'un risque élevé de développer un cancer chez les personnes qui en sont porteuses. Les délais d'obtention des résultats sont de plusieurs mois pour l'identification de l'anomalie génétique dans la famille. Les délais sont plus courts (quelques semaines) pour l'identification de cette même anomalie génétique, dès lors qu'elle est connue, chez un apparenté.

Légalement, les résultats de génétique doivent être communiqués au cours d'une nouvelle consultation.

Si une anomalie génétique est identifiée

En cas de résultat dit "positif", l'oncogénéticien vous expose les modalités de prévention et de suivi. Des tests génétiques peuvent être proposés à vos apparentés les plus proches.

Un suivi très régulier vous est préconisé, en fonction de l'organe à risque de cancer, pour un dépistage le plus précoce possible. Des examens complémentaires, et parfois des chirurgies préventives, sont recommandés (IRM mammaire, mammographie, endoscopies digestives…). Ils peuvent être effectués à Gustave Roussy. Un plan personnalisé de prise en charge vous est transmis et un contact annuel sera gardé avec vous, dans le cadre des Réseaux FAR et PREDIDF. 

Si aucune anomalie n'est identifiée

Un résultat négatif n'exclut pas toute prédisposition (anomalie génétique non détectable par les techniques actuelles, anomalie encore non identifiée comme prédisposant aux cancers). Les connaissances et les techniques évoluant sans cesse dans le domaine de la génétique et de la cancérologie, vos prélèvements seront conservés, avec votre accord, au Centre de Ressources Biologiques de Gustave Roussy afin de réaliser éventuellement de futures analyses intégrant les dernières avancées scientifiques.

En fonction de votre histoire personnelle ou familiale, une surveillance spécifique vous est proposée.