Tumeur desmoïde

La tumeur desmoïde se développe à partir de fibroblastes et de myofibroblastes, des cellules participant normalement à la structure et à la réparation des tissus conjonctifs. Elle peut apparaître dans la paroi abdominale, l’abdomen profond, les membres, le tronc, la tête ou le cou.

Au microscope, elle ne présente pas les caractéristiques d’un cancer métastatique. Elle peut néanmoins être localement agressive et entourer ou comprimer un nerf, un vaisseau, l’intestin, les voies urinaires ou d’autres organes. Une localisation profonde peut donc devenir sérieuse sans jamais produire de métastases.

Certaines tumeurs restent stables pendant longtemps, d’autres diminuent spontanément et d’autres progressent par poussées. La taille seule ne suffit pas à décider d’un traitement. Les symptômes, la vitesse de croissance, la localisation, le risque pour une fonction et l’impact sur la qualité de vie sont essentiels.

Dans la majorité des cas, la tumeur est sporadique. Elle comporte le plus souvent une anomalie acquise du gène CTNNB1, qui code la bêta-caténine. Cette mutation est présente uniquement dans la tumeur et n’est pas transmise aux enfants.

Une minorité des tumeurs desmoïdes est associée à une polypose adénomateuse familiale due à une anomalie constitutionnelle du gène APC. Ces formes sont souvent abdominales ou multiples. Une consultation de génétique est discutée selon l’âge, la localisation, les antécédents familiaux, la présence de polypes et le résultat des analyses tumorales.

Le signe le plus fréquent est une masse ferme, parfois indolore, qui peut adhérer aux tissus voisins. Les symptômes dépendent surtout de la localisation.

L’imagerie

L’IRM est l’examen de référence pour les localisations des membres, du tronc, de la tête et du cou. Le scanner peut être utile pour les tumeurs abdominales ou certaines localisations profondes. L’imagerie précise les rapports avec les organes et sert de référence pour la surveillance.

La biopsie

Le diagnostic doit être confirmé par une biopsie réalisée dans un centre expert. L’anatomopathologiste étudie l’aspect de la tumeur et l’expression nucléaire de la bêta-caténine. La recherche d’une mutation de CTNNB1 aide à confirmer le diagnostic et peut orienter le bilan génétique dans certaines situations.

Pour une tumeur nouvellement diagnostiquée, stable ou peu symptomatique, la surveillance active constitue souvent l’approche initiale. Elle associe consultations, évaluation de la douleur et de la fonction, et imagerie répétée. Le rythme est plus rapproché au début puis adapté à l’évolution.

Une variation modérée de taille ne conduit pas automatiquement à traiter. La décision prend en compte une progression confirmée, l’intensité des symptômes, le risque de séquelle et l’impact sur la vie quotidienne.

Un traitement peut être proposé en cas de progression persistante, de douleurs insuffisamment contrôlées, d’altération fonctionnelle, de menace pour un organe ou de retentissement important sur la qualité de vie. Dans une localisation à risque, l’équipe peut intervenir avant qu’une complication irréversible ne survienne.

Les traitements

Il n’existe pas une séquence unique valable pour tous les enfants. La stratégie privilégie l’option susceptible de contrôler la maladie avec le moins de toxicité immédiate et tardive.

Les traitements médicaux

Chez l’enfant, des chimiothérapies à faibles doses, notamment à base de méthotrexate associé à la vinblastine ou à la vinorelbine, peuvent être proposées. Des inhibiteurs de tyrosine kinase peuvent être discutés dans certaines formes progressives. Le choix dépend de l’âge, du site, de l’urgence, des traitements antérieurs et des effets indésirables attendus.

Les inhibiteurs de la gamma-sécrétase

Le nirogacestat a démontré un bénéfice dans un essai de phase III mené chez des adultes présentant une tumeur desmoïde progressive et a obtenu une autorisation aux États-Unis dans cette population. Son utilisation chez l’enfant ne doit pas être présentée comme un standard et relève d’une discussion spécialisée, d’un cadre réglementaire adapté ou d’un essai clinique.

La chirurgie

La chirurgie n’est plus le traitement initial systématique. Elle conserve une place lorsque l’exérèse peut être réalisée avec une morbidité limitée, dans certaines localisations ou face à une complication. Une exérèse mutilante ou exposant à une perte fonctionnelle majeure est généralement évitée lorsque d’autres options existent.

La cryoablation

La cryoablation détruit la tumeur par le froid à l’aide d’aiguilles placées sous guidage d’imagerie. Elle peut être discutée pour certaines tumeurs extra-abdominales accessibles, notamment lorsqu’un traitement local est souhaitable et que la chirurgie serait délabrante. La proximité d’un nerf, de la peau, d’un vaisseau ou d’un organe peut limiter son utilisation.

La radiothérapie

En raison du risque de séquelles sur les tissus en croissance et de second cancer, la radiothérapie est exceptionnellement utilisée chez l’enfant. Elle ne se discute qu’après échec ou impossibilité des autres options dans une situation menaçante.

La douleur ne suit pas toujours exactement la taille de la tumeur. Elle doit être évaluée et traitée comme un objectif à part entière, avec médicaments antalgiques, prise en charge de la douleur neuropathique, rééducation, activité physique adaptée et soutien psychologique.

Chez l’enfant, le parcours doit également prendre en compte la scolarité, le sommeil, l’image corporelle, les activités et la fatigue des proches. Un traitement efficace de la tumeur ne suffit pas toujours à faire disparaître immédiatement toutes les douleurs.

Le suivi associe examen clinique et IRM ou scanner selon la localisation. Les contrôles sont généralement rapprochés au début puis espacés en cas de stabilité. Ils surveillent la tumeur, la douleur, la fonction et les conséquences des traitements.

Le Département de Cancérologie de l’Enfant et de l’Adolescent coordonne la prise en charge pédiatrique avec les équipes d’imagerie, d’anatomopathologie, de génétique, de chirurgie, de radiologie interventionnelle, de traitement médical, de douleur et de rééducation. Le dossier est discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire spécialisée.

Gustave Roussy fait partie du réseau national NETSARC+. La stratégie peut associer surveillance active, traitement médical ou cryoablation, avec une organisation personnalisée selon la localisation et l’âge.