Néphroblastome

Le néphroblastome est une tumeur dite embryonnaire, car les cellules tumorales ressemblent à des cellules présentes pendant le développement du rein. Il est très différent des cancers du rein observés chez l’adulte et nécessite des traitements pédiatriques spécifiques.

En France, environ une centaine d’enfants sont concernés chaque année. La tumeur apparaît principalement entre 1 et 5 ans, mais elle peut être diagnostiquée plus tôt, chez un enfant plus âgé et, exceptionnellement, à l’âge adulte.

Dans la très grande majorité des cas, aucune cause précise n’est identifiée. Il n’existe pas de lien démontré avec l’alimentation, le mode de vie de l’enfant, l’éducation reçue ou un événement psychologique. Les parents ne sont pas responsables de la survenue de la maladie.

Le plus souvent, le néphroblastome est sporadique, c’est-à-dire qu’il survient sans autre cas dans la famille. Des formes familiales existent mais elles sont exceptionnelles. Certaines situations sont associées à une prédisposition génétique ou à des anomalies congénitales, notamment une asymétrie de croissance corporelle, aujourd’hui appelée hyperplasie latéralisée, une aniridie ou certaines anomalies génito-urinaires.

Le néphroblastome est souvent découvert alors que l’enfant est en bon état général. Le signe le plus fréquent est une masse abdominale, parfois repérée par les parents pendant le bain ou l’habillage, ou par le médecin lors d’un examen.

L’imagerie

L’échographie abdominale est souvent le premier examen. Elle précise si la masse vient du rein et examine le rein opposé. Un scanner ou une IRM de l’abdomen évalue ensuite la tumeur, ses rapports avec les organes voisins, les ganglions et les vaisseaux, notamment la veine rénale et la veine cave inférieure.

Un scanner du thorax recherche des localisations pulmonaires, qui constituent le site métastatique le plus fréquent. Le foie et les autres structures abdominales sont également examinés. Les examens sont choisis et organisés pour obtenir les informations nécessaires tout en limitant les explorations inutiles.

Les analyses biologiques

Des analyses de sang et d’urine évaluent notamment la fonction rénale, l’état général de l’enfant et certains diagnostics différentiels. Elles ne permettent pas, à elles seules, de confirmer ou d’exclure un néphroblastome.

La biopsie n’est pas systématique

Lorsqu’une tumeur rénale présente les caractéristiques habituelles d’un néphroblastome, le traitement commence généralement sans biopsie par une chimiothérapie préopératoire. Une biopsie peut être discutée lorsque l’âge, l’imagerie ou la présentation font suspecter une autre tumeur rénale et que le résultat modifierait la stratégie.

La stratégie est définie en réunion de concertation pluridisciplinaire pédiatrique. Elle tient compte de l’âge, du caractère unilatéral ou bilatéral, de l’extension, de la réponse au traitement initial, du stade établi après la chirurgie et des caractéristiques anatomopathologiques de la tumeur.

La chimiothérapie avant la chirurgie

Dans les protocoles européens, le traitement commence le plus souvent par une chimiothérapie. Elle vise à réduire le volume tumoral, faciliter l’intervention et diminuer le risque de rupture de la tumeur pendant la chirurgie. Sa durée et les médicaments utilisés dépendent de l’extension de la maladie et de la situation rénale.

La chirurgie

Pour une tumeur limitée à un seul rein, l’intervention consiste le plus souvent à retirer le rein atteint avec la tumeur, ainsi qu’à prélever des ganglions pour préciser le stade. Le rein restant peut généralement assurer la fonction rénale. Lorsqu’une tumeur touche les deux reins ou dans certaines situations de prédisposition, les équipes cherchent autant que possible à préserver du tissu rénal par une chirurgie conservatrice.

L’analyse complète de la pièce opératoire confirme le diagnostic, évalue la réponse à la chimiothérapie, recherche des signes d’anaplasie ou d’autres caractéristiques de risque et définit le stade local. Ces éléments déterminent la suite du traitement.

Le traitement après la chirurgie

Une chimiothérapie postopératoire est proposée dans la majorité des situations. Son intensité et sa durée sont adaptées au stade et au groupe histologique. La radiothérapie n’est pas systématique. Elle peut être indiquée sur la région abdominale ou sur certains sites métastatiques selon le stade, l’histologie, une éventuelle rupture tumorale et l’évolution sous chimiothérapie.

Lorsque les deux reins sont atteints, la chimiothérapie préopératoire est prolongée et réévaluée par l’imagerie. La chirurgie est planifiée pour retirer les tumeurs tout en conservant le plus possible de tissu rénal sain. Cette situation justifie une expertise chirurgicale, oncologique, radiologique et génétique coordonnée.

D’autres tumeurs rénales pédiatriques, comme la tumeur rhabdoïde, le sarcome à cellules claires, le néphrome mésoblastique ou certains carcinomes rénaux, sont beaucoup plus rares et relèvent de traitements différents. L’analyse anatomopathologique experte est donc essentielle.

Le suivi recherche une éventuelle récidive et surveille la santé du rein restant ainsi que les effets tardifs des traitements. Le rythme et les examens dépendent du stade, du groupe histologique, des traitements reçus et du temps écoulé depuis la fin du traitement. Ils peuvent associer examen clinique, mesure de la pression artérielle, imagerie abdominale et thoracique, analyses de sang et d’urines.

Une récidive peut être locale ou apparaître dans une autre partie du corps, le plus souvent les poumons. La stratégie dépend du site de la récidive, de son délai de survenue, des caractéristiques de la tumeur et des traitements déjà reçus. Elle peut associer chimiothérapie, chirurgie, radiothérapie et, dans certaines situations, un essai clinique.

Le Département de Cancérologie de l’Enfant et de l’Adolescent coordonne la prise en charge avec les équipes d’imagerie, de chirurgie pédiatrique partenaire, d’anatomopathologie, de radiothérapie, de génétique, de néphrologie et de soins de support. Le dossier est discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire pédiatrique.

Le parcours peut associer soutien psychologique, prise en charge de la douleur, nutrition, activité physique adaptée, maintien de la scolarité, accompagnement social, information sur la préservation de la fertilité et suivi à long terme. Les besoins sont réévalués tout au long des soins.

La recherche vise à mieux identifier les groupes de risque, adapter l’intensité des traitements, préserver la fonction rénale dans les formes bilatérales et améliorer la prise en charge des formes à haut risque ou en rechute. Les essais ouverts évoluent et doivent être présentés sur le site dans un module dynamique relié au moteur institutionnel.